بیماری که دوقلوها را مبتلا میکند
تاریخ انتشار: ۲۳ مهر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۱۸۹۷۵۷
در مجموعهای از دوقلوهای همسان، محققان در بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک بیماری میتوکندریایی را شناسایی کردند که قبلاً گزارش نشده بود.
بیماریهایی که بر میتوکندریها تأثیر میگذارند - بخشهای تخصصی درون سلولها که حاوی DNA خود هستند و غذایی که ما میخوریم را به انرژی مورد نیاز برای حفظ زندگی تبدیل میکنند - معمولاً در عملکرد میتوکندری اختلال ایجاد میکنند، اما در این دو بیمار، میتوکندری بیش فعال بود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
بنابراین، همانطور که در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش شده است، حتی اگر خواهر و برادرها کالری بسیار بیشتری از حد نیاز مصرف میکردند، وزن بدن آنها بسیار پایین باقی میماند.
وامسی کی موتا، نویسنده ارشد مقاله، پروفسور زیست شناسی و پزشکی سیستمها میگوید: این یک فنوتیپ میتوکندری بسیار غیرمعمول است.
بیش از ۳۰۰ بیماری نادر ژنتیکی میتوکندری وجود دارد، و تقریباً همه آنها با وقفه در میتوکندری مرتبط هستند.
توالی یابی ژنوم، جهشی را در آنزیمی به نام سنتاز ATP میتوکندری نشان داد که سلولها برای تولید مولکول ذخیره انرژی ATP به آن نیاز دارند.
آزمایشها نشان داد که این جهش میتوکندریهای «نشتی» را ایجاد میکند که انرژی را هدر میدهند.
موتا میگوید: ما نام جدیدی را پیشنهاد میکنیم - سندرم جداسازی میتوکندری - که با هیپرمتابولیسم و میتوکندری غیر جفتشده ظاهر میشود.
این موارد برای زمینه ژنتیک بیماریهای نادر، زیست شناسی میتوکندری و متابولیسم بسیار مهم هستند.
نویسندگان خاطرنشان میکنند که مطالعات اضافی در مورد سندرمهای جداسازی میتوکندری ممکن است بینشهایی را در مورد تفاوتهای متابولیسم انرژی در جمعیت عمومی ارائه دهد.
دکتر ربکا گانتزکی، پزشک شرکت کننده در برنامه پزشکی میتوکندری و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این دوقلوها نشان دهنده اولین اختلال جداسازی میتوکندریایی هستند که در آن توانستیم علت ژنتیکی را پیدا کنیم.
این دوقلوها با کشف اینکه انواع بیماری زا در خود ATP سنتاز میتوانند باعث جدا شدن میتوکندری شوند، ممکن است اولین بیماران شناسایی شده در یک کلاس کامل از بیماریهای جفت شدن میتوکندری باشند.
منبع: سایت مدیکال اکسپرس
باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی کلينيکمنبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: دوقلوهای همسان بیماری میتوکندریایی دوقلو ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۱۸۹۷۵۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
رعایت توازن تولید و مصرف انرژی به سرمایه گذاری خارجی نیاز دارد
نرسی قربان کارشناس انرژی در گفتوگو با خبرنگار مهر با اشاره به اینکه ایران یکی از بزرگترین ذخایر گازی را دارا است، گفت: ایران از لحاظ تئوری میتواند به هاب انرژی تبدیل شود و سالهای سال در رابطه با آن صحبت شده است زیرا ایران یکی از بزرگترین ذخایر گازی جهان را دارا است.
وی ادامه داد: ایران از لحاظ جغرافیایی در منطقهای قرار دارد که به چندین کشور مختلف راه دارد؛ اعم از کشورهایی که گاز دارند به همین جهت همواره بر سر این موضوع بحث بوده که ایران بتواند ایران گاز را از کشورهایی نظیر ترکمنستان که گاز دارند دریافت و به ترکیه، هند و.... بدهد که به دلیل تحریمها مکان پذیر نبود.
به گفته این کارشناس انرژی تولید انرژی در کشور ما کم نیست، بلکه مصرف انرژی در کشور ما بسیار بالاست.
وی ادامه داد: برای به تعادل رسیدن تولید و مصرف باید تولید گاز افزایش پیدا کند زیرا گاز در سبد کشور ما سهم ۷۰ درصدی دارد و اگر بخواهیم تولید گاز را افزایش دهیم که برای تولید برق و سایر مصارف را پاسخگو باشد مستلزم سرمایه گذاری بیشتر است که مقدار آن بسیار بالاست و به گفته وزیر نفت ۲۰۰ میلیارد دلار برای سرمایه گذاری نیاز داریم.
به گفته قربان در صورتی که سرمایه گذاری صورت بگیرد باید سرمایه گذاری خارجی باشد تا پاسخگوی نیاز ما باشد.
قربان در رابطه با راهکارهای بهینه سازی مصرف، خاطر نشان کرد: راه کارهای مختلفی در این زمینه در نظر گرفته شده است که یکی از آنها قیمت گذاری است به گونهای که قیمت انرژی را به جایی برسانند که صرفهجویی در آن بسیار جذاب شود که به علت مسائل سیاسی چنین امکانی وجود ندارد
وی ادامه داد: راه کارهای دیگری نظیر سرمایه گذاری وجود دارد و بهینه سازی به طوری که در خانه و ادارات حتی کارخانهها سرمایه گذاری صورت بگیرد تا مصرف بهینه باشد و با توجه به اینکه سرمایه گذاری وجود نداشته این نوع از بهینه سازی هم میسر نشده است.
این کارشناس انرژی توضیح داد: سیاستهای انرژی دولت مرتباً در حال تغییر است و هیچ زمان سیاست واحدی را در دولتها مختلف نداشتهایم و همه این موارد دست به دست هم داده تا بهینه سازی به تعویق میافتد.
کد خبر 6090017 فاطمه صفری دهکردی